radiobalkanfox
Hemofilija je genetski uslovljen poremećaj, koji se obično ne stiče tokom života već se osoba sa njim rađa. Nastaje zbog postojanja nasledne mutacije u genu čija je uloga kontrolisanje zgrušavanja krvi.
Šta je hemofilija
– Kao posledica mutacije, nedostaje faktor u koagulaciji (najčešće faktor VIII-hemofilija A) zbog čega dolazi do sporijeg ili otežanog zgrušavanja krvi i posledično doživotne povećane sklonosti ka krvarenju. Postoji oblik stečene hemofilije, koja se razvija tokom života. Izuzetno je retka i obično je rezultat autoimunih poremećaja koji utiču na faktore koagulacije. Može se ređe sresti kod trudnica, a najčešće kod osoba starije životne dobi sa pratećim autoimunim oboljenjima – kaže u razgovoru za eKlinika portal doc. dr Danijela Leković (Klinika za hematologiju, Univerzitetski Klinički Centar Srbije).
Kada posumnjati na hemofiliju i ko od nje najčešće boluje
Prema rečima njihove sagovornice, na hemofiliju treba posumnjati kod osoba koje imaju simptome krvarenja po koži i sluznicama, u medicini poznatije kao „hemoragijski sindrom“. Uočava se, objašnjava dr Leković, često i produženo krvarenje nakon povreda, modrice bez očiglednog razloga, krvarenje u zglobovima ili mišićima, i produženo krvarenje nakon hirurških zahvata.
Od hemofilije dominantno obolevaju muškarci, dok žene prenose ovaj nasledni defekt gena i izuzetno retko same obole. Primenom genskih proba moguće je pouzdano odrediti prenosioce hemofilije, naglašava hematolog.
Da li postoje specifični laboratorijski testovi koje treba uraditi i šta govore rezultati kod hemofilije
– Pri redovnim kontrolama krvne slike i testova hemostaze treba obratiti pažnju na aktivirano parcijalno tromboplastinsko vreme (aPTT), koje je tipično produženo kod osoba sa hemofilijom. Broj trombocita, vreme krvarenja i protrombinsko vreme (PV) su u granici normale. Kada posumnjamo na hemofiliju definitivna dijagnoza se postavlja određivanjem aktivnosti pojedinačnih faktora koagulacije, najčešće faktora VIII i faktora IX – pojašnjava doc. dr Danijela Leković.
Kada se uočavaju simptomi i znaci hemofilije
Vreme postavljanja dijagnoze prvenstveno zavisi od težine nedostatka faktora koagulacije koje utiče na vreme i prezentaciju sklonosti ka krvarenju. Oni su, kako kaže sagovornica eKlinika portala, u direktnoj srazmeri sa vrednosti nedostajućeg faktora koagulacije.
– Ukoliko govorimo o teškoj hemofiliji spontana krvarenja su prisutna još od ranog detinjstva, nekada već pri rođenju usled pojave hematoma na glavi ili se ona uoče kada dete počne da puzi. Kod osoba koje boluju od umerene hemofiije krvarenja nastaju posle fizičkog opterećenja ili povrede, a ređe spontano. Blaga hemofilija se obično kasnije dijagnostikuje jer krvarenja nastaju usled povreda ili tokom i nakon hirurških intervencija – objašnjava doc. dr Leković, precizno opisujući detalje u vezi sa vrstom krvarenja koja izaziva hemofilija:
Koja su najčešća krvarenja kod osoba sa hemofilijom
– Najčešča krvarenja kod osoba sa teškom hemofilijom nastaju u velikim zglobovima, kao što su kolena, laktovi, skočni zglob, ramena i kukovi. Krvarenje u zglobu počinje čudnom senzacijom, koja se naziva aura, a zatim se javljaju bol, otok i ograničenost pokreta do potpune nepokretnosti. Prisustvo krvi u zglobu dovodi do zapaljenja, i tako oštećen, takozvani „target“ zglob postaje meta za ponavljanja krvarenja, što vodi ka razvoju invaliditeta i hemofiličarske artropatije. Osim ovog postoje i druga mesta krvarenja, kao što su krvarenja u meka tkiva koja dovode do formiranja velikih kolekcija zgrušane krvi koja može da vrši pritisak na okolno tkivo i time dovodi do negovih oštećenja. Životno ugrožavajuća krvarenja su kada se pojave u glavi ili orofaringealna ili masivna crevna krvarenja koja zahtevaju hitno zbrinjavanje.
U čemu se sastoji lečenje
Naša sagovornica kaže da se lečenje hemofilije sastoji od nadoknade faktora zgrušavanja intravenskom primenom koncentrata faktora koji nedostaje, i precizira:
– Primena se sprovodi u terapijske svrhe ukoliko je već došlo do pojave krvarenja, zatim pre hirurških intervencija, ali i poslednjih 10 godina u našoj zemlji kod teškog oblika i kao profilaksa. Profilaksa je najbolji način sprečavanja spontanog krvarenja, oštećenja mišiča i zglobova i ranog invaliditetakod kod teške hemofilije, a podrazumeva redovnu primenu koncentrata kako bi se nivo faktora koagulacije održao na zadovoljavajućem nivou (2-3 nedeljno). Osim ovog osnovnog modaliteta, u današnje vreme se primenjuju i inovativni lekovi, kao što je monoklonsko antitelo emicizumab (hemlibra) koje imitira nedostajući faktor koagulacije (FVIII). Primenom adekvatne profilakse i terapijske nadoknade faktora koagulacije koji nedostaje, osobama sa hemofilijom se omogućava normalan životni vek.
Šta će se desiti ako se ne leči teška hemofilija i koje osobe ne bi smele da se bave nekim sportovima
Doc. dr Danijela Leković upozorava da neadekvatno lečenje ili nelečenje teškog oblika hemofilije dovodi do nastanka kontraktura, deformiteta zgloba i teškog invaliditeta, što onemogućava sprovođenje svakodnevnih aktivnosti. Kod nekih pacijenata postoji mogućnost rešavanja problema operacijom zamene oštećenog zgloba, ukoliko je očuvana okolna struktura.
– Međutim, briga o opštem zdravlju i izbegavanje povreda mogu pomoći u sprečavanju komplikacija kod osoba s hemofilijom. Pacijentima je dozvoljeno bavljenje sportovima kao što su plivanje, šetnje i slični sportovi, koji čak mogu doprineti jačanju mišiča i boljoj zaštiti zglobova. S druge strane, kontaktni sportovi kao što su fudbal, borilački sportovi i slično, nisu bezbedni za pacijente sa hemofilijom. Upotrebu lekova kao što su aspirin, brufen, diklofen i drugi nesteroidni antiinflamatorni lekovi treba u potpunosti izbegavati jer mogu pogoršati krvarenje. U slučaju bolova primarno je koristiti paracetamol. Prevencija bolesti zuba i desni je takođe značajna. U suprotnom i to može biti uzrok značajnih krvarenja – objasnila je za eKlinika portal doc. dr Danijela Leković, internista hematolog.
Majke i snajke
(Espreso/Eklinika)
Dodaj komentar