Kako prepoznati Pelizaeus-Merzbaherovu bolest?

Pelizaeus merzbaher bolest (PMD) je redak poremećaj koji je često genetski. Pojavljuje se kada vaše telo ne proizvodi dovoljno mijelina, zaštitnog omotača preko vaših nerava.

Kao rezultat toga, ljudi sa ovim stanjem doživljavaju neurološke simptome. Možda imaju problema sa balansiranjem ili kontrolom svojih pokreta.

Pelizaeus-Merzbaherova bolest (PMD) je Ks-vezana leukodistrofija koju karakteriše kašnjenje u razvoju, nistagmus, hipotonija, spastičnost i varijabilni intelektualni deficit.

Šta je Pelizaeus-Merzbaherova bolest?

Pelizaeus-Merzbaherova bolest (PMD) je retko stanje koje je obično genetsko i utiče na vaš mozak i kičmenu moždinu. Često izaziva probleme sa kretanjem ili funkcijom mišića.

Kako bolest Pelizaeus-Merzbaher utiče na moje telo?

PMD je vrsta genetske bolesti koja se zove leukodistrofija. Leukodistrofije su stanja koja utiču na belu materiju vašeg nervnog sistema, uključujući mijelin, zaštitni omotač vaših nerava. U PMD-u, vaše telo ne stvara dovoljno mijelina.

Koga pogađa Pelizaeus-Merzbaherova bolest?

PMD pogađa više muškarce nego žene. To je genetski poremećaj koji se javlja zbog mutacije na jednom Ks hromozomu.

Muškarci se rađaju sa jednim Ks i jednim I hromozomom, dok žene imaju dva Ks hromozoma. Ako se mutacija koja uzrokuje PMD pojavi na Ks hromozomu kod muškarca, on će razviti stanje. Ako se mutacija dogodi na jednom Ks hromozomu kod žene, ona obično i dalje ima jedan funkcionalni Ks hromozom. Ona može imati manje ozbiljne simptome PMD-a ili uopšte ne razviti stanje.

Koje su vrste Pelizaeus-Merzbaherove bolesti?

Najčešća je klasična Pelizaeus-Merzbaherova bolest. Simptomi se razvijaju u prvoj godini života bebe. Klasični PMD obično uzrokuje probleme sa mišićima i kretanjem. Ljudi sa klasičnim PMD razvijaju tipične intelektualne veštine sve do adolescencije kada razvoj prestaje. Ljudi mogu polako gubiti intelektualne sposobnosti nakon adolescencije.

Konatalna Pelizaeus-Merzbaherova bolest je ređa i teža. Teški problemi sa kretanjem, loš rast, problemi sa hranjenjem i napadi se razvijaju u detinjstvu. Ljudi sa konnatalnim PMD-om obično nikada ne razvijaju veštine hodanja. Mnogi takođe imaju poteškoća da govore, iako obično mogu da razumeju druge.

Koliko je česta Pelizaeus-Merzbaherova bolest?

Pelizaeus-Merzbaherova bolest je retka. U Sjedinjenim Državama, stručnjaci procenjuju da do 1 od 200.000 muškaraca i ljudi kojima je pri rođenju dodeljeno muško stanje ima to stanje. Još ređe se javlja kod žena i ljudi kojima je pri rođenju dodeljena žena.

Simptomi i uzroci

Koji su simptomi Pelizaeus-Merzbaherove bolesti?

• Problemi sa ravnotežom
• Zastoji u razvoju
• Problemi sa hranjenjem
• Visoki tonovi disanja (stridor)
• Nehotični pokreti očiju (nistagmus)
• Nehotični pokreti zatezanja ili trzanja (distonija)
• Slabo povećanje telesne težine
• Slabi mišići (hipotonija)

Šta uzrokuje Pelizaeus-Merzbaherovu bolest?

Pelizaeus-Merzbaherova bolest se obično javlja zbog promene (mutacije) gena PLP1. Ovu mutaciju gena nasleđujete od jednog ili oba roditelja.

Do 20% muškaraca i ljudi kojima je pri rođenju dodeljen PMD nemaju mutaciju gena PLP1. Neki od njih imaju mutaciju u genu GJC2, ili mogu imati PMD bez poznatog razloga.

Dijagnoza i testovi

Lekar vašeg deteta može posumnjati na PMD na osnovu simptoma. Oni mogu koristiti testove za potvrdu dijagnoze, uključujući:

• Testovi snimanja, kao što je MRI, da biste videli da li vaše dete ima male količine mijelina.
• Genetski testovi, kao što su testovi krvi, za proveru mutacije gena koja uzrokuje PMD.

Kako se leči Pelizaeus-Merzbaherova bolest?

Ne postoji lek za Pelizaeus-Merzbaherovu bolest. Tretman se fokusira na poboljšanje kvaliteta života i može uključivati:

• Lekovi za smanjenje mišićnih grčeva ili napadaja.
• Fizička ili radna terapija za povećanje ravnoteže, snage i kontrole motora.
• Tretmani oka kao što su naočare ili operacije za ispravljanje nevoljnih pokreta očiju.
• Savetovanje sa licenciranim pružaocem mentalnog zdravlja kako bi se poboljšale veštine zdravog suočavanja i suočili se sa emocionalnim efektima genetske bolesti.

Kako mogu smanjiti rizik od Pelizaeus-Merzbaherove bolesti?

Ne postoji način da se spreči Pelizaeus-Merzbaherova bolest. Ako imate PMD ili mislite da biste mogli da budete njegov nosilac, razmislite o genetskom testiranju.

Genetski test traži mutaciju gena koja uzrokuje PMD. Genetski savetnik vam može pomoći da razumete rezultate testa, uključujući rizik od prenošenja PMD-a na vašu decu.

Kakvi su izgledi za izlečenje Pelizaeus-Merzbaherove bolesti?

Prognoza za PMD varira u zavisnosti od toga koliko su teški simptomi. Teški simptomi obično nastavljaju da se pogoršavaju, što dovodi do skraćenog životnog veka.

Međutim, neki ljudi žive tipičan životni vek i imaju blage simptome koji ne utiču mnogo na njihove svakodnevne aktivnosti. Vaš lekar može vam pomoći da razumete kako Pelizaeus-Merzbaherova bolest može uticati na vas ili život vašeg deteta.

Bonus video:

6 pravila za dobro zdravlje 

( Glossy, Ilić Milica )