Zbog retkog genetskog poremećaja telo mi se „topi iznutra“

Kajli (20) rođena je s Loj-Dicovim sindromom (LDS), retkim genetskim poremećajem koji su lekari otkrili tek pre dve decenije, tačno u vreme kada je rođena.LDS je toliko redak da je tačan broj slučajeva još uvek nepoznat, ali postoji približna informacija da na svetu postoji oko 4 hiljade slučajeva. 

„Sindrom utiče na sve na mom telu. Rekla bih da imam telo kao 75-godišnjakinja. Volim to da nazovem „sindrom topljenja“. U suštini, moje vezivno tkivo izuzetno je slabo, tako da me zapravo ne podupire niti drži moj skeletni sistem,“ rekla je Kajli.

Pacijenti s LDS-om takođe razvijaju različite karakteristike poput široko razmaknutih i kosih očiju, zakrivljenih prstiju, oteklina na kičmi i prozirne kože. Radi se o genetskom poremećaju pa otprilike jedan od tri pacijenta ima roditelja s tim stanjem, a takav roditelj ima oko 50 posto šanse da prenese neispravni gen svojoj deci. Oboleli se često rađaju sa srčanim manama, jer stanje povećava aortu, kao i upale u gastrointestinalnom traktu i šupljim organima sklonima pucanju.

Kajli takođe ima savijene prste koji smanjuju pokretljivost i jako su savijeni u različitim smerovima. Iako je htela da ih popravi, lekari veruju da su prošli tačku korekcije zbog čega Kajli redovno radi sitne vežbe da bi povećala snagu u rukama.

„Imala sam toliko drugih zdravstvenih problema da nikad nisam imala vremena da popravim ruke“, objasnila je Kajli, piše Dejli Mejl.

Do danas je imala oko 20 operacija kičme, a u leđa joj je ugrađeno sedam šipki za korekciju teške skolioze. LDS ima očekivani životni vek od samo 37 godina. Najčešći uzrok smrti kod ovih pacijenata je disekcija aorte, odnosno pukotina u aorti i krvarenja u mozgu. Međutim, Kajli je napomenula da „očekivani životni vek nije tačan prikaz“, budući da je poremećaj tako nov.

Kada je LDS prvi put otkriven, tada je očekivani životni vek bio je samo 20 godina. Uprkos svojim borbama, Kajli sebe naziva najsrećnijom osobom koju poznaje i jako voli život, ali još uvek se ponekad bori s vlastitom smrtnošću.

„Trenutno imam aneurizme na vratu. Ako osetim pucketanje u vratu ili se probudim i vrat me boli, odmah se uznemirim jer pomislim da li je to dan kad ću umreti„, rekla je Kajli u videu na „YouTube“-u. Ti su se osećaji pojačali nakon što je prošle godine izgubila prijateljicu od LDS-a koji je bila samo godinu dana starija od nje.

„To je bilo vreme kada sam znala da stvarno moram da shvatim koliko je ovo loše. Noć pre nego što je umrla, slale smo poruke jedna drugoj o tome koliko su naši simptomi slični. Kako starim, tako sam naučila da tugujem jer činjenica da možda neću ostariti zaista užasno boli,“ rekla je.

Kajli je primetila da je prošla kroz nekoliko razdoblja depresije i strahuje da „nema dovoljno vremena“, ali je usredotočena na to da svaki dan iskoristi što bolje.

 „Učiniću sve što je u mojoj moći da živim život koji sam odabrala. Ako sam pola vremena u bolnici zbog sindroma, onda ću drugu polovinu vremena raditi stvari koje želim,“ zaključila je, prenosi Večernji.

Pogledajte mišljenje stručnjaka za koje bolesti je stres okidač: